Test: Cystisk fibros

Testet är gjort av: Niklas Dahrén, medicinlektioner.se

1. 
På vilken kromosom är CFTR-genen lokaliserad?

2. 
Varför är det viktigt att personer med cystisk fibros får en energirik kost? Ange två alternativ.

3. 
Vilka av följande symtom är vanliga vid cystisk fibros?

4. 
Hur fungerar den normala CFTR-kanalen? Ange två alternativ.

5. 
Vad händer med det muterade CFTR-proteinet vid ΔF508-mutation (den vanligaste mutationen)?

6. 
Vad orsakar cystisk fibros?

7. 
Vilken/vilka av följande behandlingsmetoder används för att rensa luftvägarna vid cystisk fibros?

8. 
Vilken typ av mutation orsakar den vanligaste formen av cystisk fibros?

9. 
Kan två friska föräldrar få ett barn med cystisk fibros?

10. 
Vilket av följande alternativ används för att behandla cystisk fibros?

11. 
Varför leder en defekt CFTR-kanal till tjockt slem?

12. 
Varför blir svetten salt hos personer med cystisk fibros?

13. 
Varför får personer med cystisk fibros problem med matsmältningen?

14. 
Vad kännetecknar sjukdomen cystisk fibros?

15. 
Vilken/vilka av följande alternativ är vanliga metoder för att diagnostiseras cystisk fibros?

16. 
Vilken typ av genetisk sjukdom är cystisk fibros?

17. 
Vilken/vilka av följande behandlingsmetoder används för att rensa luftvägarna vid cystisk fibros?