Test: Huntingtons sjukdom

Testet är gjort av: Niklas Dahrén, medicinlektioner.se

1. 
Vilket protein bildas från HTT-genen och påverkas vid sjukdomen?

2. 
Vilken hjärnfunktion påverkas mest av den neurodegeneration som sker vid Huntingtons sjukdom?

3. 
Vilken behandling kan bromsa sjukdomsförloppet vid Huntingtons sjukdom?

4. 
Varför orsakar för många CAG-repetitioner sjukdom i Huntingtons fall?

5. 
Huntingtons sjukdom är en autosomal dominant sjukdom. En man med genotypen Hh och en frisk kvinna får barn. Hur stor är sannolikheten att barnet får Huntingtons sjukdom?

6. 
Vad kallas det när ett barn får sjukdomen tidigare och i svårare form än den sjuka föräldern?

7. 
Vad är den genetiska orsaken till Huntingtons sjukdom?

8. 
Huntingtons sjukdom är en autosomal dominant sjukdom. En man med genotypen HH och en frisk kvinna får barn. Hur stor är sannolikheten att barnet får Huntingtons sjukdom?

9. 
Vilket av följande symtom är mest typiskt för tidig Huntingtons sjukdom?

10. 
Vilken typ av behandling finns tillgänglig för Huntingtons sjukdom?

11. 
Huntingtons sjukdom är en autosomal dominant sjukdom. En frisk man och en frisk kvinna får barn. Hur stor är sannolikheten att barnet får Huntingtons sjukdom?

12. 
Vilken typ av nedärvning har Huntingtons sjukdom?

13. 
Hur påverkar antalet CAG-repetitioner sjukdomens förlopp?

14. 
Vilken av följande förändringar är oftast inte associerad med Huntingtons sjukdom?

15. 
Vilka två av följande metoder används för att ställa diagnosen Huntingtons sjukdom?

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *